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團隊介紹，該系統實現了對傳統醫學AI的代際超越：首先，它超越了單純的信息檢索，實時鏈接並整合海量醫學文獻知識庫與真實臨床病例數據，實現對醫學知識的深度理解與內化，相當於為每一次診斷調動全球最頂尖的醫學知識儲備。其次，不同於傳統AI的“快思考（模式匹配）”，該系統具備了類似人類醫生的“慢思考”能力。它能主動提問以補充缺失信息，通過“假設—驗証—自我反思”的迭代循環，對診斷線索進行反復推敲，從而修正潛在的邏輯漏洞。此外，針對AI醫療最大的“信任危機”，該系統實現了全流程的循証推理。系統生成的每一個診斷結論，都可溯源——附帶一條清晰、完整的証據鏈條，讓醫生不僅知道“是什麼”，更清楚“為什麼”。
好的技術，不能隻停留在紙面上。記者了解到，DeepRare的應用落地已先行一步，並成功跑通了“在線平台、院內質控、產業賦能”三位一體的轉化路徑。基於該成果的DeepRare罕見病在線診斷平台已於2025年7月26日上線。團隊透露，平台上線短短半年，展現出強大的全球影響力。截至發稿前，已吸引超過1000名專業用戶注冊使用，覆蓋全球600多家醫療及科研機構。從中國的三甲醫院到歐美的頂尖實驗室，DeepRare正在成為全球醫生手中的罕見病“聽診器”。
該研究是上海交通大學長期堅持“醫工交叉”戰略結出的果實，由上海交通大學人工智能學院張婭教授、謝偉迪副教授與醫學院附屬新華醫院孫錕教授、余永國教授領銜，協同多方科研力量共同攻關完成。記者了解到，聯合團隊計劃在未來半年內，依托國際多中心合作網絡，完成數萬例疑難罕見病的真實世界臨床驗証。“我們不僅是在驗証算法，更是在與全球同仁一道，編織一張跨越國界的智能診斷網，用AI為罕見病患者縮短確診的漫漫路。”項目負責人表示。（記者顏維琦）
